近日，中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所豬遺傳育種科技創新團隊在豬基因組結構變異研究中取得進展。該研究通過整合多個結構變異軟件的性能，成功獲得含有123151個結構變異的高質量豬基因組結構變異圖譜。相關成果發表在《動物科學與生物技術雜志（Journal of animal science and biotechnology）》上。 　　據團隊執行首席張龍超研究員介紹，基因組重排會產生大量的結構變異，盡管這些變異主要發生在非編碼區，但結果變異會通過劑量效應調控基因的表達。并且，與SNP相比，結構變異在復雜表型中所占比例更高。目前，結構變異已被認為是影響基因組進化和功能的重要突變力量。近年來，盡管已有一些關于豬基因組結構變異的研究報道，但基于結構變異的全基因組關聯研究卻鮮有報道，這限制了我們對結構變異作為遺傳標記的潛在功能以及利用的理解。 　　研究團隊以自主構建的大白豬和民豬資源群體為研究對象，通過利用高覆蓋率的F0個體并結合多個結構變異工具進行分析，獲得了包含123151個結構變異的高質量圖譜，其中53.95%的結構變異為首次獲得。這些高質量的結構變異被用于恢復種群結構，證實了基因分型的準確性。然后根據位置效應和品種分化確定了大量潛在的結構變異功能位點。最后，利用在F0個體中篩選出的潛在因果位點在后代群體（F2）中相應的基因組位置進行基因分型，對36個性狀進行了全基因組關聯研究，發現結構變異主要涉及骨骼大小相關的性狀，與肉質性狀和其他一些胴體性狀關聯度較差，推測結構變異可能與歐亞豬種之間的體型差異有關。 　　中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所博士研究生宗文成為該文章的第一作者，中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所國家家養動物種質資源庫張龍超研究員和王立賢研究員為通訊作者。本研究得到了國家重點研發計劃、國家生豬產業技術體系和中國農業科學院科技創新工程等資助。 　　原文鏈接：https://jasbsci.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40104-023-00929-x