近日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京畜牧獸醫(yī)研究所豬遺傳育種科技創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)在豬基因組結(jié)構(gòu)變異研究中取得進(jìn)展。該研究通過整合多個結(jié)構(gòu)變異軟件的性能，成功獲得含有123151個結(jié)構(gòu)變異的高質(zhì)量豬基因組結(jié)構(gòu)變異圖譜。相關(guān)成果發(fā)表在《動物科學(xué)與生物技術(shù)雜志（Journal of animal science and biotechnology）》上。 　　據(jù)團(tuán)隊(duì)執(zhí)行首席張龍超研究員介紹，基因組重排會產(chǎn)生大量的結(jié)構(gòu)變異，盡管這些變異主要發(fā)生在非編碼區(qū)，但結(jié)果變異會通過劑量效應(yīng)調(diào)控基因的表達(dá)。并且，與SNP相比，結(jié)構(gòu)變異在復(fù)雜表型中所占比例更高。目前，結(jié)構(gòu)變異已被認(rèn)為是影響基因組進(jìn)化和功能的重要突變力量。近年來，盡管已有一些關(guān)于豬基因組結(jié)構(gòu)變異的研究報(bào)道，但基于結(jié)構(gòu)變異的全基因組關(guān)聯(lián)研究卻鮮有報(bào)道，這限制了我們對結(jié)構(gòu)變異作為遺傳標(biāo)記的潛在功能以及利用的理解。 　　研究團(tuán)隊(duì)以自主構(gòu)建的大白豬和民豬資源群體為研究對象，通過利用高覆蓋率的F0個體并結(jié)合多個結(jié)構(gòu)變異工具進(jìn)行分析，獲得了包含123151個結(jié)構(gòu)變異的高質(zhì)量圖譜，其中53.95%的結(jié)構(gòu)變異為首次獲得。這些高質(zhì)量的結(jié)構(gòu)變異被用于恢復(fù)種群結(jié)構(gòu)，證實(shí)了基因分型的準(zhǔn)確性。然后根據(jù)位置效應(yīng)和品種分化確定了大量潛在的結(jié)構(gòu)變異功能位點(diǎn)。最后，利用在F0個體中篩選出的潛在因果位點(diǎn)在后代群體（F2）中相應(yīng)的基因組位置進(jìn)行基因分型，對36個性狀進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究，發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)變異主要涉及骨骼大小相關(guān)的性狀，與肉質(zhì)性狀和其他一些胴體性狀關(guān)聯(lián)度較差，推測結(jié)構(gòu)變異可能與歐亞豬種之間的體型差異有關(guān)。 　　中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京畜牧獸醫(yī)研究所博士研究生宗文成為該文章的第一作者，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京畜牧獸醫(yī)研究所國家家養(yǎng)動物種質(zhì)資源庫張龍超研究員和王立賢研究員為通訊作者。本研究得到了國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、國家生豬產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系和中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院科技創(chuàng)新工程等資助。 　　原文鏈接：https://jasbsci.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40104-023-00929-x