近日，華中農業大學作物遺傳改良全國重點實驗室和湖北洪山實驗室玉米團隊利用721份玉蜀黍屬材料的基因組數據，構建了首個玉蜀黍屬“超級泛基因組（super pan-genome）”圖譜，解析了玉蜀黍屬基因組特征并探究了其對玉米表型變異的貢獻。該研究結果不僅有助于進一步理解玉米的馴化歷史，也將促進玉米功能基因挖掘和遺傳改良。相關成果以“A pan-Zea genome map for enhancing maize improvement”為題發表在Genome Biology雜志上。   　　泛基因組是一個物種中所有個體的基因組信息總和，能有效解決單一參考基因組帶來的分析偏差，近年來越來越受到重視。“超級泛基因組”則代表一個屬內所有物種的基因組信息，是對泛基因組的進一步擴展。   　　該研究利用玉米團隊此前發表的和其它公開數據，共收集整合了721份玉蜀黍屬材料的全基因組測序數據，包括507份現代玉米材料、31份玉米農家種材料以及183份玉米野生近緣種大芻草材料，覆蓋了玉蜀黍屬全部亞種，具有廣泛的代表性。通過對每個材料進行de novo組裝并比對到參考基因組，構建得到了總計6.71 Gb的玉蜀黍屬泛基因組，是單個玉米基因組的3倍，其中有約37%序列是玉米基因組所沒有的。結合參考基因組注釋、群體水平轉錄組、同源蛋白等證據，在玉蜀黍屬泛基因組中注釋了58,944個基因，并對每個基因在群體水平的存在/缺失變異（PAV）進行了鑒定，發現其中約44%的基因是非必須基因（Dispensable gene, 沿用一般說法，并不表示這些基因沒有功能）。該超級泛基因組囊括了目前最全面的玉蜀黍屬基因組序列信息，極大地擴展了玉米遺傳改良的基因池。   　　作物馴化過程中基因丟失等信息通常難以被準確鑒定。基于超級泛基因組，該研究鑒定了群體中每個植株中基因存在和缺失的信息，揭示了玉蜀黍屬中“易丟失”基因的模式，并發現大芻草向玉米的馴化過程中可能同時發生了“老”基因的“主動”丟失和“新”基因獲得，有助于進一步深入理解玉米的馴化過程，也為精準育種和從頭馴化等提供新信息。   　　基于超級泛基因組，研究團隊也對玉米群體中大量的結構變異（Structural Variation, SV）進行了鑒定，在玉米群體中共鑒定到274,649個結構變異，并結合團隊此前發表的大量多組學數據分析發現，相比于常用的SNP和插入缺失（InDel）等遺傳變異，結構變異能解釋更多的表型變異，更有可能是功能變異位點，而且有37%的結構變異是不能被之前的高密度SNP或者InDel標記所代替的。   　　最后，研究團隊探討了泛基因組在基因發掘方面的應用。發現一個SV特有的QTL與響應干旱脅迫相關，進一步的分析表明，該SV是一個1,947bp的轉座子插入，其插入位置剛好落在目標基因上游的脫落酸調控元件內，推測其可能通過破壞該基因上游轉錄因子的結合，從而抑制該基因在葉片中的表達，進而影響植株的干旱脅迫響應。結果表明合理利用該超級泛基因組可幫助基因定位和功能位點挖掘。   　　華中農業大學作物遺傳改良全國重點實驗室和洪山實驗室嚴建兵教授為該論文通訊作者。我校博士后桂松濤為該論文第一作者。該工作得到了國家重點研發計劃和國家自然科學基金項目的資助。   　　【英文摘要】   　　Background   　　Maize （Zea mays L.） is at the vanguard facing the upcoming breeding challenges. However, both a super pan-genome for the Zea genus and a comprehensive genetic variation map for maize breeding are still lacking.   　　Results   　　Here, we construct an approximately 6.71-Gb pan-Zea genome that contains around 4.57-Gb non-B73 reference sequences from fragmented de novo assemblies of 721 pan-Zea individuals. We annotate a total of 58,944 pan-Zea genes and find around 44.34% of them are dispensable in the pan-Zea population. Moreover, 255,821 common structural variations are identified and genotyped in a maize association mapping panel. Further analyses reveal gene presence/absence variants and their potential roles during domestication of maize. Combining genetic analyses with multi-omics data, we demonstrate how structural variants are associated with complex agronomic traits.   　　Conclusions   　　Our results highlight the underexplored role of the pan-Zea genome and structural variations to further understand domestication of maize and explore their potential utilization in crop improvement.   　　【論文鏈接】   　　https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-022-02742-7