近日，中國農業(yè)科學院作物科學研究所水稻分子設計技術與應用創(chuàng)新團隊與上海交通大學合作，基于111份代表性水稻資源的二代和三代全基因組測序數(shù)據(jù)，構建了高質量水稻泛基因組，獲得了9個水稻代表性群體的高質量參考基因組，其中包括5 個無缺水稻基因組，相關數(shù)據(jù)對深度挖掘基因組變異和優(yōu)良基因，培育突破性的水稻新品種具有重要意義。相關研究成果在線發(fā)表在《基因組研究（Genome Research）》期刊上。   　　據(jù)王文生研究員介紹，該團隊于2018年在《自然》上發(fā)表的論文曾對來自全球89個國家的代表了78萬份核心種質約95%遺傳多樣性的3010份水稻進行了重測序和大數(shù)據(jù)分析，但是此前的研究基于二代測序數(shù)據(jù)構建的水稻泛基因組存在基因組不完整和基因注釋不準確的缺點，這些問題在很大程度上可以通過長讀長測序（也稱為三代測序）技術解決。   　　相比此前由3000份水稻種質資源二代測序數(shù)據(jù)構建的泛基因組，此次研究構建的高質量泛基因組更加完整，包含879 Mb的非冗余新序列，涉及19,319個新的蛋白質編碼基因（2,132個新基因家族）。與二代測序數(shù)據(jù)相比，三代測序數(shù)據(jù)在檢測基因存在-缺失變異（PAV）時假陽性率更低，尤其是對于包含重復序列的基因。此外，檢測到14,471個PAV與多個農藝性狀有顯著關聯(lián)，表明基因PAV對水稻表型變異可能具有重要貢獻。該研究獲得的高質量水稻基因組、泛基因組和基因PAV等資源，有利于促進水稻功能基因組研究，同時有助于深度挖掘基因組變異和優(yōu)良基因，對培育突破性的水稻新品種具有重要意義。   　　該研究由作科所與上海交通大學合作完成。作科所張帆副研究員和上海交通大學博士生薛泓漳為共同第一作者，作科所王文生研究員、徐建龍研究員和上海交通大學韋朝春教授為論文共同通訊作者，作科所黎志康研究員設計并參與了該項研究。研究得到國家自然科學基金、三亞崖州灣科技城海南省聯(lián)合項目、海南崖州灣種子實驗室項目、中國農業(yè)科學院創(chuàng)新工程和國家高層次人才支持計劃等項目支持。   　　原文鏈接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35396275/